Wśród wielu chorób genetycznych, na szczególną uwagę zasługuje autyzm (badania genetyczne autyzm), który łączony jest z pewnymi, poznanymi już dziś genami. Coraz większe możliwości badawcze sprawiają, że dostępne są badania genetyczne kraków, które mogą potwierdzić wystąpienie tej choroby u dzieci.
Zaburzenia rozwojowe a autyzm
Samo pojęcie autyzmu odnosi się do szerokiej grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Z koeli określenie spektrum zaburzeń autystycznych (znane w skrócie jako ASD) to specyficzne zaburzenia, które pojawiają się zwykle u dzieci w wieku poniżej trzech lat. Zaburzenie ASD najczęściej charakteryzują się deficytami w obszarze nawiązywania trudności społecznych, trudności językowo-komunikacyjnych oraz trudności związanych z zachowaniem i działaniem wyobraźni. Na szczęscie dziś mamy dostęp do różnych metod diagnostycznych, tak więc odpowiednio wczesna diagnoza, a także zastosowanie odpowiedniej terapii są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Choć same przyczyny występowania ASD nie są do końca znane, istnieją przesłanki, które wskazują, że główny wpływ na rozwój tego schorzenia mają czynniki genetyczne. Oczywiście nie bez znaczenia są też czynniki środowiskowo.
Laboratorium genetyczne – badania genetyczne autyzm
Badania genetyczne kraków pomagają w ustaleniu i potwierdzeniu autyzmu. C ciekawe, powiązanie autyzmu z genetyka udaje się dziś potwierdzić u około 25-30% pacjentów. Jednakże szeroka różnorodność wszystkich obserwowanych objawów u osób z zaburzeniami autystycznymi, a także wyniki badań z ostatnich lat, zdecydowanie poświadczają, że w mechanizmie powstawania rozwoju autyzmu bierze udział wielu różnych genów. Wśród najczęściej pojawiających się nieprawidłowości genetycznych, jakie obserwuje się w przypadku ASD, wymienia się m.in. różne typy aberracji chromosomowych (występują one u około 3-6% pacjentów najczęściej pod postacią translokacji, inwersji, delecji i duplikacji). Zwykle najwięcej i najczęściej obserwowanych nieprawidłowości dotyczy chromosomów 15 i 16.Badania wskazują, że z kolei u około 10% pacjentów zwykle identyfikuje się tzw. mutacje pojedyncze, które odpowiedzialne są za dobrze poznane nam już choroby lub zespoły monogenowe (np. zespół kruchego chromosomu X, zespół Retta, stwardnienie guzowate, neurofibromatoza typu I, zespół Cowdena, Zespół Jouberta czy zespół Timothy).
